日前，電影《周處除三害》熱映。

看完電影后，大家對電影中陳桂林吐黑水的情節(jié)印象深刻，影片中，把吐出的“黑水”稱之為“不干凈的東西”……

今年25歲的女生小滕（化名）也吐出了黑色液體，但這后面卻隱藏著大麻煩……

年輕女孩遭遇治不好的痛經(jīng)

一年前開始，金華人小滕的生活就被蒙上一層陰影：每次來月經(jīng)都會被劇烈的腹痛困擾，例假一走，腹痛就消失了，她理所當然地認為是痛經(jīng)。

為了治好這要命的“痛經(jīng)”，她輾轉多家醫(yī)院多個科室卻毫無改善。一年來，她做了無數(shù)檢查：胃腸鏡、小腸CT……全部一切正常。有醫(yī)生甚至懷疑她是心理問題，建議她去心理科接受治療。

被腹痛困擾的小滕苦不堪言，不久前，她又如往常那樣發(fā)作腹痛，連續(xù)疼了整整四天都沒好，同時還出現(xiàn)了發(fā)熱和胸悶等癥狀，去家附近醫(yī)院做全套檢查后，又是一切正常，連藥都沒開，就回家了。

一天后，小滕開始嘔吐，還吐出了黑色液體，求醫(yī)無門的她抱著“再搏一把”的心情，被家人送到了杭州市第一人民醫(yī)院。

腹痛背后竟是罕見病

在仔細詢問病史后，小滕被轉到了擅長看疑難雜癥的風濕免疫科副主任黃佼處。

黃佼在經(jīng)過仔細詢問病史，查體、研究病例后，覺得小滕的病情不簡單。

伴隨月經(jīng)發(fā)作的反復發(fā)作的周期性癥狀……這讓黃佼想到了他幾年前診斷的一例急性間歇性卟啉病。都是年輕的女性，都有反復腹痛，經(jīng)期容易誘發(fā)精神神經(jīng)癥狀及低鈉血癥……

黃佼當機立斷，讓患者曬尿！

小滕的尿液被收集儲存下來，在陽光的照射下，不到半小時，她的尿液就變成了醬油色！

一切正如黃佼所猜測的那樣，小滕患上了急性間歇性卟啉病?；驒z測進一步確診小滕患上了這種發(fā)病率只有五萬分之一的罕見病。

之后，黃佼對癥治療用藥，小滕的病情得到了緩解，困擾她許久的經(jīng)期腹痛終于消失。

頻繁出現(xiàn)在美劇中的罕見病

黃佼介紹，卟啉病在醫(yī)學上該病又名血紫質病，也有很多人將其稱為“吸血鬼病”，雖然是罕見病卻頻繁出現(xiàn)在醫(yī)學類美劇中：《豪斯醫(yī)生》《夜班醫(yī)生》《實習醫(yī)生格蕾》等都有對這種病例的詳細演繹。

簡單來說，就是人體在合成血紅素的過程中，由于酶的缺乏或酶活性降低，導致血紅素合成過程受阻，從而造成卟啉代謝障礙的一種疾病。卟啉病常見的誘因除了遺傳外，還有月經(jīng)、妊娠、藥物（如乙醇、巴比妥類、磺胺類、雌激素等）、熱量攝入不足、感染、應激等。

抓住這幾個癥狀盡早就醫(yī)

“這個病說起來非常難正確診斷，但診斷手段其實很簡單，在陽光暴曬下，尿液會逐漸加深，呈醬油色。”黃佼說道，由于卟啉病的癥狀復雜多樣，很容易被誤診為其他疾病。

大多數(shù)患者的癥狀是較嚴重的腹痛，經(jīng)常會在經(jīng)前期出現(xiàn)，隨著經(jīng)期結束而結束；皮膚光敏感也是常見癥狀之一，日光刺激幾分鐘后會產(chǎn)生瘙癢感、燒灼感以及疼痛，還會形成水皰，破裂后結痂進展為瘢痕、畸形。也有病人會伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，甚至常伴肝損害，長期的卟啉病還可能并發(fā)肝細胞癌。

黃佼提醒，卟啉病患者如果早期診斷并且積極治療，一般預后良好。如果年輕女性出現(xiàn)伴隨月經(jīng)發(fā)作的反復發(fā)作的周期性癥狀，特別是腹痛，還有其他系統(tǒng)的受累尤其是伴有低鈉血癥時要高度懷疑，盡早就診排除。

【新聞多一點】

一圖帶你了解罕見病

罕見病患者承受著常人難以想象的痛苦，卻往往面臨診斷難、治療難、費用高等問題。

2023年醫(yī)保目錄調整結果中，我國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫(yī)保。

什么是罕見?。?/p>

如何預防罕見??？

部分罕見病癥狀是？

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來源：杭州交通918、央視新聞