睡前聊一會(huì)兒，夢(mèng)中有世界。聽眾朋友，你好。

“瓷娃娃”“睡美人”“黏寶寶”“月亮孩子”……這些看似美麗的名字背后，其實(shí)是令人生畏的罕見病。今天是第十六個(gè)國際罕見病日，主題是“Share your colours”（點(diǎn)亮你的生命色彩），各地舉辦豐富多彩的活動(dòng)關(guān)愛和幫助罕見病患者。今天我們就從這兒聊起。

罕見病又稱“孤兒病”，是指患病率非常低的疾病。從成骨不全癥，到克萊恩—萊文綜合癥，再到黏多糖貯積癥，很多病名你甚至很少聽說過。但由于人口基數(shù)龐大，我國罕見病患者卻并不罕見，預(yù)計(jì)有2000萬人，且每年新增超過20萬人。在已知的7000余種罕見病中，約有80%是由于基因缺陷導(dǎo)致，發(fā)病年齡很小。

圖片來源：上觀新聞

罕見病不僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問題，更是一個(gè)社會(huì)問題。罕見病患者正在經(jīng)歷著正常人難以想象的身心之痛，承受著沉重的經(jīng)濟(jì)壓力。無藥可用、用不起藥、藥可能斷供等，是許多患者在治療中面臨的現(xiàn)實(shí)難題。目前，絕大部分罕見病缺乏有效治療藥物，有治療藥物的僅占不到5%，并且費(fèi)用高昂，比如治療戈謝病的藥年均費(fèi)用約為145萬元，治療黏多糖貯積癥（Ⅰ型）的藥年均費(fèi)用達(dá)158萬元。一些“孤兒藥”由于用量太小，藥企因收不回成本而停產(chǎn)或放棄中國市場(chǎng)，患者面臨斷藥危機(jī)。

破解罕見病用藥難的關(guān)鍵，在于促進(jìn)新藥研發(fā)。罕見病病理非常復(fù)雜，藥品研發(fā)難度很大，僅靠藥企單打獨(dú)斗進(jìn)展緩慢。通過成立罕見病藥物研發(fā)基金、建立綠色審評(píng)審批通道、專利保護(hù)等方式，鼓勵(lì)高校、科研院所、醫(yī)院、藥企參與罕見病藥物研發(fā)，推動(dòng)產(chǎn)學(xué)研醫(yī)聯(lián)合，是加速新藥研發(fā)速度的可行之路。可喜的是，近年來，國內(nèi)藥企已經(jīng)開始涉足罕見病藥物研發(fā)。目前，我國共有81種罕見病藥物處于臨床試驗(yàn)及上市申請(qǐng)階段，其中大部分藥物由國內(nèi)藥企自主研發(fā)或參與引進(jìn)，涉及藥企超過10家。我們期待在不久的將來有更多的好藥上市，讓更多罕見病患者用上藥。

解決罕見病患者斷藥危機(jī)，重在維持老藥生產(chǎn)。近年來，由于原料藥上漲、用量少等原因，治療線狀I(lǐng)gA大皰性皮膚病的氨苯砜片、治療重癥肌無力的特效藥溴吡斯的明片等“孤兒藥”發(fā)生過數(shù)次停產(chǎn)斷供，患者只能通過非正規(guī)渠道購買高價(jià)藥品，加重了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。這些老藥大多數(shù)過了專利期，價(jià)格便宜，對(duì)于患者而言其實(shí)非常實(shí)惠，但對(duì)于藥企而言往往是不賺錢甚至虧本的業(yè)務(wù)。給予這類藥企適當(dāng)?shù)膬r(jià)格補(bǔ)貼，彌補(bǔ)虧損，維持產(chǎn)量，將更好滿足患者正常用藥需求。

破解罕見病患者用藥貴，需建立多層次保障體系。目前，我國已有58種罕見病用藥納入醫(yī)保，約占上市罕見病用藥比例的67%。在保證基金正常運(yùn)行的前提下，爭(zhēng)取將更多罕見病藥物納入醫(yī)保目錄，并且對(duì)用量大的藥物進(jìn)行國家組織價(jià)格談判，將有效降低藥價(jià)及患者負(fù)擔(dān)。商業(yè)醫(yī)保作為基本醫(yī)保的有效補(bǔ)充，也可以探索將更多罕見病藥物納入其中。當(dāng)前，各地出現(xiàn)了多種形式的惠民保，給罕見病補(bǔ)充保障帶來了希望。此外，探索建立罕見病專項(xiàng)保障基金，豐富籌資來源，比如財(cái)政、醫(yī)保基金、公益彩票抽成、社會(huì)和個(gè)人捐助等，將為切實(shí)需要幫助的患者提供保障。此前，浙江、江蘇等地已開展試點(diǎn)，以當(dāng)?shù)貐⒈Ｈ嗣咳嗣磕昊I資2元對(duì)數(shù)種未納入基本醫(yī)保的罕見病醫(yī)藥產(chǎn)品進(jìn)行報(bào)銷，相關(guān)經(jīng)驗(yàn)對(duì)于提高罕見病患者用藥可及性和可負(fù)擔(dān)性具有重要作用。

健康中國路上，一個(gè)都不能少。近日，關(guān)于罕見病守護(hù)計(jì)劃的話題在網(wǎng)絡(luò)上廣為傳播，有患者感慨“我們跟大家是站在一起的，只不過，我們是一種不同的色彩”，更多人也意識(shí)到“罕見病患者不應(yīng)該是‘孤勇者’”“‘隱形’的他們應(yīng)該被看見”。讓“罕見”被“看見”，讓“珍稀”被“珍惜”，將造福于2000萬人的身體健康，也將提升整個(gè)社會(huì)的文明水位。我們相信，隨著罕見病越發(fā)受到社會(huì)關(guān)注，將有更多力量投入到健全藥物研發(fā)、生產(chǎn)及保障的體系中來，讓更多患者買得起、用得上好藥，重新燃起生活的希望、舞動(dòng)生命的光彩。

這正是：破解孤兒病，科研不能停。開發(fā)對(duì)癥藥，人間有真情。（申少鐵）